Os 13 humanos que non precisaban de xenes esenciais para sobrevivir

Haberá unha persoa en Cuenca, Segovia ou Huesca; dúas en Ourense, Reus ou Baracaldo; 35 en Barcelona, 70 en Madrid e 1.000 en toda España. Son só o 0,002% da poboación humana, pero teñen unha cualidade extraordinaria e valiosa: atópanse sans pese a que o seu xenoma di que deberon morrer de nenos. Teñen mutaciós fatais nun ou outro xen esencial, e pese a iso, dalgunha forma, o resto dos seus xenes fanos resistentes a ese destino. Os científicos atópanse moi interesados en estudar a súa bioloxía, pero non poden: os compromisos de privacidade impídenlles  identificalos máis alá  dun número de código. Son unha valiosa xoia perfecta e inacesible.

 A investigación destas persoas levaría con toda probabilidade a identificar as variantes xenéticas que lles fan inmunes as súas propias mutacións fatais e, una vez identificadas esas variantes, resultaría relativamente sinxelo imaxinar posibles tratamentos que axudaran a outras persoas que non tiveron tanta sorte. 

 Ao estudar  medio millón de xenomas  afloraron 13 persoas resilientes, que teñen unha ou outra mutación mendeliana pero que se escapan da maldición mendeliana que debería habelos matado

Rong Chen, Stephen Friend e os seus colegas da facultade de Mediciña do Mount Sinai en Nueva York, xunto a outras institucións e hospitais, buscaron persoas resilientes a 584 enfermidades mendelianas (causadas por mutacións en 874 xenes, ou un 4% do xenoma humano), e só atoparon individuos resilientes a oito de delas. Esas 13 persoas parecen inmunes por completo a  mutación do seu xen esencial, xa que os médicos comprobaran que nin sequera tiñan síntomas sutís que poideran pasar inadvertidos. Están tan sans como poida estalo unha persoa da súa idade.

 Fonte: http://elpais.com/elpais/2016/04/13/ciencia/1460549810_775941.html


 

 

Esta entrada foi publicada en Sen categorizar. Garda o enlace permanente.

Deixa unha resposta